Causas del síndrome de Gilbert

El síndrome de Gilbert es un trastorno hereditario del metabolismo de la bilirrubina.

Causas del síndrome de Gilbert
Causas del síndrome de Gilbert

El principal síntoma de la enfermedad es la ictericia causada por una mayor concentración de bilirrubina no conjugada en la sangre. La enfermedad es común y abarca alrededor del 5% de la población.
El síndrome de Gilbert ocurre más comúnmente en hombres y se manifiesta en la infancia o la adolescencia temprana por primera vez. La bilirrubinemia puede registrarse en la fase de salto de bilirrubina con la aparición de ictericia o por accidente durante una revisión sistemática.

El síndrome de Gilbert es una enfermedad inofensiva en la mayoría de los casos que no requiere tratamiento.

El síndrome lleva el nombre de los científicos Augustin Nicolas Gilbert y Jens Einar Meulengracht. En la literatura alemana, este síndrome se llama Morbus Meulengracht.

Causas del síndrome de Gilbert

La hiperbilirrubinemia es causada por la disminución de la actividad de la enzima glucuronosiltransferasa (bilirrubina-uridina-difosfato-glucuronosiltransferasa), que conjuga bilirrubina y algunas otras moléculas. La bilirrubina se vuelve soluble en agua por conjugación y se excreta a través de la bilis en el duodeno.
Algunos medicamentos se metabolizan por acción de la enzima glucuronosiltransferasa, que puede ser la razón de una mayor concentración de estos medicamentos o sus productos de degradación en la sangre.

El síndrome de Gilbert es una enfermedad hereditaria autosómica dominante. Debido a la frecuente penetración incompleta y la expresión variable de genes, puede ocurrir a través de varias generaciones y tener un curso latente e intermitente. Sin embargo, el síndrome existe en 4-8% de la población general.

Síntomas del síndrome de Gilbert

Los síntomas pueden ser provocados por una variedad de factores exógenos y endógenos, como esfuerzo físico, estrés emocional, errores de dieta, inanición, alcohol, terapia con medicamentos, cirugía, embarazo y cambios de temperatura.
Los síntomas más comunes son: dolor debajo del área de la costilla derecha, flanco, náuseas, vómitos, pérdida de apetito, hinchazón, diarrea o estreñimiento.

Además, hay algunos síntomas psicológicos y vegetativos que incluyen depresión, irritabilidad, nerviosismo, concentración o incapacidad de atención, miedo, exageración de los síntomas subjetivos, dolores de cabeza, sudoración, palpitaciones del corazón e insomnio.

La ictericia generalmente afecta la mucosa, rara vez la piel.

Hepatoesplenomegalia: a veces se registran hígado y bazo agrandados.

Diagnóstico

El diagnóstico se establece sobre la base de anamnesis, hallazgos clínicos, de laboratorio y prueba hipocalórica de fenobarbital.

Tratamiento

En general, el síndrome de Gilbert es una condición que dura toda la vida, pero benigna y no progresiva, y no requiere ningún tratamiento o rehabilitación.
Algunas formas, que se acompañan con síntomas intensos en la fase de salto de bilirrubinemia, requieren la evitación de factores provocativos como la inanición, el esfuerzo mental y físico, etc.

A veces, los sedantes, las vitaminas del grupo B y los medicamentos se pueden aplicar para estabilizar el sistema nervioso vegetativo.

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