Causas de la fibrosis quística

La fibrosis quística es una enfermedad crónica hereditaria que afecta a las glándulas secretoras. Las glándulas afectadas normalmente producen moco y sudor que no es el caso de la fibrosis quística.

Causas de la fibrosis quística
Causas de la fibrosis quística

En las personas que padecen esta enfermedad, el páncreas y los pulmones son los más afectados, aunque la función de otros órganos, como el hígado, los intestinos, los senos nasales o los órganos genitales, también puede dañarse.

El moco es un producto normal del cuerpo humano y se supone que es resbaladizo y acuoso. En pacientes que padecen fibrosis quística, el moco es espeso y, como un tapón, bloquea los conductos de ciertos órganos que causan síntomas específicos de la enfermedad. El bloqueo también conduce a la infección y la infección es con lo que la mayoría de los pacientes tienen que lidiar constantemente. Esto se refiere particularmente a las infecciones pulmonares. Además, el moco bloquea los conductos pancreáticos que no permiten que las enzimas pancreáticas entren en el intestino delgado. Por lo tanto, los pacientes sufren de desnutrición causada por una digestión inadecuada. Los pacientes comúnmente se quejan de heces voluminosas, flatulencia y pérdida de peso.

Los pacientes con fibrosis quística presentan una característica específica. A saber, su sudor es rico en sodio. Esto se explota en las pruebas en esta enfermedad donde un nivel específico de la presencia de sodio en el sudor puede ser útil para confirmar la enfermedad. La pérdida excesiva de sodio también conduce a un desequilibrio de electrolitos y deshidratación, presión arterial baja, golpe de calor y ritmo cardíaco rápido. Si no se trata, la hiponatriemia extrema puede causar la muerte.

Las personas que padecen fibrosis quística también son más susceptibles a la diabetes mellitus y la osteoporosis.

La causa de la fibrosis quística

La fibrosis quística es una enfermedad genética. Así que la causa radica en el daño de los genes. Los padres transmiten el gen defectuoso a sus hijos. El gen específico está a cargo de la producción de una proteína que regula la transferencia de sodio y agua entre las células y su entorno. El desequilibrio del agua y la sal provoca una mucosidad espesa y pegajosa y las consiguientes complicaciones de la enfermedad.

Para que una persona adquiera la enfermedad es necesario heredar dos genes defectuosos, uno de la madre y el otro del padre. Estos padres son solo portadores y no pueden contraer la enfermedad. Solo pueden transmitir fibrosis quística a sus hijos.

Pronóstico de la fibrosis quística

La intensidad de los síntomas varía drásticamente de un paciente a otro. Hay formas más bien leves de la enfermedad. Por otro lado, algunos niños mueren jóvenes debido a complicaciones pulmonares y pancreáticas de las enfermedades.

La consolación se puede encontrar en modalidades de tratamiento avanzadas que pueden combatir eficazmente algunas de las complicaciones de la enfermedad y prolongar la vida de los pacientes durante cierto tiempo.

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